É uma doença genética rara, ou seja, a criança já nasce com ela, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele como também nas mucosas da cavidade oral, nasal, esofágica, trato geniturinário, gastrintestinal, cavidade anal e conjuntiva dos olhos.

Estas lesões ocorrem ao mínimo contato, fricção ou espontaneamente. Não é contagiosa e a forma de transmissão é de pais para filhos. A doença surge através de uma alteração nas proteínas envolvidas na união das camadas da pele (epiderme e a derme). Estas alterações resultam na fragilidade da pele, levando a que qualquer ação que provoque fricção entre a epiderme e a derme, separe estas duas camadas, causando bolhas e lesões cutâneas dolorosas por todo o corpo. Nos portadores da doença, as bolhas podem estar presentes em certas áreas do corpo desde o nascimento, ou podem aparecer logo depois em regiões que sofreram pressão ou trauma, ainda que leve.

A Epidermóse Bolhosa é classificada de acordo com a gravidade do caso clínico e o nível da pele em que se localizam as bolhas. São classificadas em:

Epidermólise Bolhosa Simples (EBS): É a forma menos grave; sua principal característica é a formação de bolhas, que cicatrizam sem deixar marcas. As áreas mais vulneráveis são mãos, pés, joelhos e cotovelos, por causa da maior exposição aos traumas e atritos;

Epidermólise Distrófica (EBD): É uma forma grave, há formação de bolhas por todo o corpo incluindo as cavidades: oral (com comprometimento dentário), nasal, tubo digestório (esófago), cavidade anal e uretral como também deformidades em mãos e pés além do comprometimento nutricional;

Epidermólise Juncional (EBJ): É uma forma grave também da doença, caracterizada por formação de bolhas generalizada, apresentam erosões ao redor dos lábios, narinas e olhos. Ocorre envolvimento multissistêmico das mucosas da córnea, conjuntiva traqueobrônquica, oral, faríngea, esofágica, retal, geniturinário, como também alopécia e alterações nutricionais;

Síndrome de Kindler: É uma genodermatose autossómica recessiva rara. A fragilidade cutânea dos primeiros anos de vida é gradualmente substituída por poiquilodermia (é uma alteração dermatológica caracterizada por atrofia, pigmentação macular ou reticulada e telangiectasias na face, pescoço e tórax anterior), cicatrizes e fotossensibilidade. As complicações extracutâneas incluem colite grave, esofagite, estenose uretral e mais raramente ectrópion (reviramento de pálpebras).

As bolhas e feridas são uma das principais manifestações da epidermólise bolhosa. Aprender lidar com essas alterações, é uma tarefa diária que contribui muito para qualidade de vida dos portadores. Sempre que possível, para o manejo do recém-nascido, deve-se utilizar berço coberto com um lençol de seda ou algodão macio para diminuir o atrito e a pressão, evitando assim o possível rompimento da pele. Não usar fitas adesivas na pele do recém-nascido. Realizar primeiro o curativo nas costas e nádegas, para que a criança possa estar apoiada confortavelmente, em seguida os outros curativos. Limpar suavemente todas as lesões com toques leves usando gases estéreis e soro fisiológico. Na presença de bolhas, perfurar com uma agulha descartável estéril e fina (agulha de insulina) de forma que crie um furo de entrada e outro de saída para que o líquido possa sair totalmente. Não retirar a pele da bolha evitando assim dor e aumento da lesão. Em caso de lesões entre os dedos das mãos e pés, faça um curativo que mantenha os dedos separados uns dos outros para evitar que “grudem”. Proteger e enfaixar cada dedo da mão e/ou do pé para prevenir o desenvolvimento de atrofias (dificuldade para movimentar) e aderência. Trocar os curativos, se possível, sempre no momento do banho.

A Epidermólise Bolhosa ainda não tem cura, mas estão sendo desenvolvidas várias pesquisas e projetos de investigação na busca de um tratamento efetivo que permita repor as proteínas inexistentes na pele. Prevenir traumas e fricção é fundamental, o que contribui para o não aparecimento de novas bolhas e lesões. A utilização correta de curativos e coberturas permitem a reestruturação das camadas epiteliais evitando assim quadros de infecções.

O acompanhamento deve ser multidisciplinar através de uma rede de apoio com vários profissionais como: médico, enfermeiro, dentista, psicólogo, assistente social, nutricionista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo e principalmente o envolvimento da família e/ou cuidador. O suporte clínico objetiva a prevenção do trauma, a descompressão das bolhas e o tratamento das infecções secundárias.